Esquizofrenia y genética: Evidencias, críticas y controversias

El campo de la genética de la esquizofrenia es uno de los más controvertidos en términos científicos e ideológicos. Los repetidos intentos por identificar un gen o genes específicos que determinen este trastorno aún están muy lejos de encontrar una respuesta satisfactoria. No obstante, para muchas personas, la idea de que la esquizofrenia es un padecimiento hereditario, es un hecho comprobado e indiscutible.

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Desafortunadamente, hasta hace algunos años, los estudios y comunicaciones clínicas que proponían una etiología de la esquizofrenia fuera de la postura biológica predominante, se igonoraban ampliamente y apenas recibían reconocimiento público o financiación (Tizón, 2021). En contraste, los resultados parciales y proyecciones a futuro de muchas investigaciones que proponen la existencia probable de un marcador biológico que influye en este padecimiento, suelen promoverse en los medios como pruebas contundentes de que la esquizofrenia tiene una causa genética.

En la actualidad, la comunidad científica considera la esquizofrenia como un trastorno provocado por la combinación de distintas variables biológicas y ambientales. Sin embargo, es muy común que se le brinde mayor importancia al aspecto genético en su conceptualización; aun cuando la evidencia en esta área es relativamente cuestionable. Debido a ello, es importante analizar cuál es el verdadero estado de las investigaciones que exploran el factor hereditario de la esquizofrenia, así como las distintas controversias que rodean este estudio.

¿Qué es la esquizofrenia?

La esquizofrenia es un trastorno mental grave que altera la percepción y la interpretación de la realidad de las personas. Sus síntomas abarcan una amplia gama de problemas cognitivos, de comportamiento y emocionales. Entre ellos se incluyen alucinaciones, delirios, habla desorganizada y comportamiento motor extremadamente desorganizado o anormal. Además, la persona afectada puede experimentar síntomas negativos, como la falta de interés en actividades cotidianas, descuido en la higiene personal o una disminución de la capacidad para experimentar placer.

Aunque los síntomas pueden variar en tipo y gravedad con el tiempo, y pueden presentarse periodos de empeoramiento y remisión, la esquizofrenia es una condición que requiere tratamiento a largo plazo. Cuando este se brinda de manera temprana, puede ayudar a controlar los síntomas de manera más efectiva y mejorar el pronóstico.

La causa exacta de la esquizofrenia aun se desconoce, pero se cree que una combinación de factores genéticos, químicos cerebrales y ambientales contribuye al desarrollo del trastorno. Los estudios han identificado problemas con ciertos neurotransmisores cerebrales, como la dopamina y el glutamato, así como diferencias en la estructura del cerebro y el sistema nervioso central de las personas con esquizofrenia (Clinica Mayo, 2021).

Es importante señalar que la conceptualización de la esquizofrenia es un tema sumamente debatido y discutible. No existe una definición adecuada y consistente del trastorno, y la validez y fiabilidad de los conceptos asociados a la esquizofrenia son ampliamente cuestionadas. Esta falta de consenso ha llevado a una larga historia de controversia en torno al concepto de esquizofrenia y a los enfoques médicos para tratarla (Tizón, 2021). No obstante, es posible afirmar que la esquizofrenia afecta a personas de todas las culturas y regiones del mundo, con tasas de incidencia y prevalencia que varían considerablemente.

El modelo de la esquizofrenia como una afección genética

El modelo de predisposición-estrés/desorden multifactorial complejo, así como el modelo ‘biopsicosocial’, han sido muy exitosos en apoyar la idea de que los trastornos psiquiátricos tienen una base genética importante. A partir de estas posturas, se piensa que existen personas especialmente vulnerables a la esquizofrenia, por lo que las diferencias individuales en la manifestación de esta afección pueden deberse, al menos en parte, a factores genéticos. Sin embargo, los mecanismos exactos de transmisión genética aún no se han identificado completamente (Jenssen, 2003; Joseph, 2023).

En términos generales, se cree que la esquizofrenia es un trastorno complejo y poligénico, en el que múltiples factores genéticos interactúan con factores ambientales para determinar la aparición del trastorno. En lugar de un solo gen con un efecto significativamente grande, es más probable que la esquizofrenia sea el resultado de la contribución de muchas variantes genéticas, cada una de las cuales tiene un efecto pequeño, pero importante en la vulnerabilidad a la enfermedad (Freudenreich, Brown, Holt, 2018).Principio del formulario

Al considerar la genética como un factor determinante en el desarrollo de la esquizofrenia, el parentesco surge como una variable que suele ser considerada en el diagnóstico de esta afección. Esto, bajo el supuesto de que la frecuencia con la que se presenta esta enfermedad entre los familiares de personas afectadas sería mayor que la frecuencia en la población general (Fatjó-Vilas, 2019).

Es importante señalar que, aunque la esquizofrenia es vista como una enfermedad poligénica, los autores y autoras de las principales publicaciones científicas suelen asignar un papel más importante a los factores genéticos, y sugieren que los factores ambientales, aunque necesarios, no se comprenden bien. Esto ayuda a mantener el enfoque y el énfasis en los presuntos factores genéticos (Joseph, 2023).

Evidencias en favor de una causa genética de la esquizofrenia

La idea de que la esquizofrenia tiene una causa genética se fundamenta en una serie de argumentos e investigaciones que han sido realizadas a lo largo de décadas.

En los años 70s, se publicaron estudios genéticos moleculares sobre la esquizofrenia en los que se sugirió que podría haber genes vinculados al locus Gc que causan psicosis en general, así como genes vinculados a los sistemas Gm y/o Rhesus que causan esquizofrenia. No obstante, fue en los años 80s, cuando hubo un importante impulso para identificar los genes que causan la esquizofrenia.

Eventualmente, en la década de los 90s la investigación en este campo abandonó la búsqueda de un gen causante mayor, debido a que la evidencia no respaldaba esta idea. En su lugar, comenzaron a ver la esquizofrenia como un trastorno causado por una compleja interacción de múltiples genes y múltiples factores de riesgo ambientales.

Recientemente, se han realizado distintos GWAS (Estudio de Asociación del Genoma Completo) con el fin de encontrar regiones del genoma asociadas con la esquizofrenia. En este sentido, algunos de estos estudios se han declarado exitosos en encontrar dichas zonas genómicas. Lo que se presenta como el cuerpo de evidencias más reciente (Joseph, 2023).

En general, las teorías y tratamientos que se basan en la noción de que la esquizofrenia es una condición genética, presentan los distintos estudios familiares, de gemelos y de adopciones, realizados en la segunda mitad del siglo XX, como evidencias sólidas de que los factores genéticos juegan un papel importante en el riesgo individual de desarrollar esquizofrenia (Reventós, 2003). No obstante, este mismo tipo de investigaciones ha sido objeto de distintas críticas y controversias, que ponen en duda la validez de dicho argumento.

Críticas al estudio de la genética de la esquizofrenia

El estudio de las causas genéticas de la esquizofrenia es objeto de cuestionamientos significativos. Algunas de las críticas principales son:

Gran parte de los estudios sobre la genética de la esquizofrenia parten de un concepto poco válido y sesgado hacia lo biológico-fenomenológico. Esto lleva a investigar una entidad poco definida, lo que puede generar resultados nulos o sesgados.
Se ha encontrado que la mayoría de los individuos diagnosticados no tienen antecedentes familiares de psicosis. Esto cuestiona la validez de la idea de que la esquizofrenia es altamente heredable.
La fiabilidad y validez del diagnóstico de esquizofrenia son cuestionables, ya que no se basan en pruebas médicas sino en comportamientos vagamente definidos. Esto pone en duda la base de los estudios genéticos que parten de un diagnóstico de esquizofrenia poco claro.
La ausencia de pruebas de laboratorio para diagnosticar la esquizofrenia plantea dudas alrededor de los estudios genéticos que se basan en historial familiar, comportamiento y otros criterios subjetivos.
A pesar de décadas de investigación, no se han identificado genes causativos de la esquizofrenia.
Los estudios de asociación de genes se basan en asociaciones entre regiones genómicas y la esquizofrenia, pero no identifican genes causativos. Además, estos estudios han sido criticados por plantear supuestos cuestionables, así como su falta de replicabilidad.
Los estudios de gemelos, a menudo citados como evidencia de la heredabilidad de la esquizofrenia, han sido cuestionados por supuestos erróneos sobre la similitud genética de gemelos monocigóticos.
Se señala que existe una discrepancia entre la incertidumbre en la investigación genético-molecular de los trastornos mentales, y la certeza con la que se presentan las conclusiones. Esto sugiere una posible influencia de factores externos en la interpretación de los resultados.

(Jenssen, 2003; Tizón, 2021; Joseph, 2023).

La simplificación excesiva de la esquizofrenia

Un problema persistente en el estudio de la esquizofrenia es la tendencia a sobrevalorar el aspecto genético, en detrimento de considerar adecuadamente la interacción entre los factores biológicos y ambientales. Esta predisposición lleva muchas veces a no reconocer la complejidad inherente a esta enfermedad.

Por un lado, algunos investigadores han postulado que la esquizofrenia carece por completo de determinación genética, lo cual parece improbable dada la influencia de los genes en la estructura y funcionamiento del cerebro. Sin embargo, esta postura extrema no considera la interacción dinámica entre los factores genéticos y ambientales en el desarrollo del trastorno (Jenssen, 2003).

Por otro lado, existe una formulación igualmente problemática que supone una determinación unilateral por parte de los factores genéticos, dejando de lado procesos interpersonales, conflictos intrapsíquicos y la reactividad frente al ambiente social. Esta simplificación no concuerda con el conocimiento actual de la genética del desarrollo, que reconoce la complejidad de las interacciones entre los genes y el ambiente en la expresión de los rasgos fenotípicos (Joseph, 2023).

En este sentido, es fundamental entender que, según las investigaciones recientes, la acción génica siempre se despliega en interacción con el ambiente, y que no existe un determinismo genético absoluto en el desarrollo de la esquizofrenia (Freudenreich, Brown, Holt, 2018; Joseph, 2023). En la actualidad, los modelos genéticos no buscan identificar causas únicas, sino más bien factores explicativos de las diferencias entre grupos o poblaciones. Sin embargo, muchas veces se cae en el error de simplificar estas interacciones y buscar explicaciones monocausales, olvidando la complejidad inherente al fenómeno (Jenssen, 2003).

Popularidad de la causa genética de la esquizofrenia

La idea de que la esquizofrenia es una enfermedad hereditaria y que esta noción está científicamente comprobada, ha ganado una gran popularidad en la comunicación pública y en los campos de la medicina, la psiquiatría y la psicología. Esta ideología genetista se ha arraigado tanto, que se acepta ampliamente como un hecho científico, incluso en la formación de profesionales de la salud mental y en los textos utilizados en su educación (Tizón, 2021).

La razón detrás de esta creencia generalizada radica en la forma en que se ha estructurado y promovido el discurso académico y mediático sobre la genética de la esquizofrenia. De acuerdo a los críticos más radicales de esta postura, las y los investigadores académicos en los campos de la genética del comportamiento y la genética psiquiátrica producirían investigaciones insostenibles basadas en suposiciones falsas y datos manipulados o genéticamente malinterpretados. Estos estudios son aceptados para su publicación en revistas académicas revisadas por pares, lo que a su vez llevaría a que estos profesionales sean recompensados. Lo que los motivaría a producir aún más investigaciones insostenibles (Joseph, 2023).

Aunado a esto, los medios de comunicación a menudo informan sobre supuestos descubrimientos genéticos del comportamiento de manera sensacionalista, sin tener en cuenta las décadas de afirmaciones no replicadas, de falsas alarmas, o de descubrimientos genéticos no causativos. Por ejemplo, algunos estudios genéticos sobre la esquizofrenia no replicados han sido reportados en los medios de comunicación con titulares como ‘Estudio encuentra fuertes señales de causa hereditaria de esquizofrenia’. Este tipo de promoción imprecisa e irresponsable contribuye a perpetuar la creencia en la base genética de la enfermedad.

Consecuencias de considerar la esquizofrenia como una condición genética

La idea de que la esquizofrenia es una afección principalmente genética puede tener consecuencias muy preocupantes. Una de las principales inquietudes es el riesgo de que la información genética se utilice para fomentar la inequidad y la discriminación. Existe una clara tendencia a que las instituciones sociales empleen los resultados de la investigación genómica, no para desarrollar intervenciones que ayuden a las personas con supuestas desventajas genéticas, sino para discriminar y marginar a aquellos y aquellas que son identificados como portadores de ciertos genes relacionados con la esquizofrenia.

Este tipo de política discriminatoria ya está presente en nuestra realidad. Como lo demuestra la práctica de algunas compañías aseguradoras en Estados Unidos y Europa, que exigen pruebas genéticas como parte del proceso de contratación (Jenssen, 2003). Tal clase de ‘discriminación genética’ socava los derechos fundamentales de las personas y perpetúa la desigualdad social. Además, puede tener consecuencias devastadoras en la vida de las personas afectadas, como la pérdida de oportunidades laborales, la estigmatización social y el acceso limitado a servicios de salud y seguros. En este sentido, es fundamental que la sociedad reconozca y aborde estas injusticias, promoviendo políticas que protejan la privacidad genética y prohíban la discriminación basada en la información genética de las personas.

Otras posibles causas de la esquizofrenia

Los estudios actuales revelan que las causas de la esquizofrenia van más allá de los factores genéticos y abarcan una serie de adversidades y experiencias ambientales, especialmente durante la infancia y el desarrollo temprano. Estos hallazgos desafían la idea predominante de que la esquizofrenia es una enfermedad altamente heredable, y sugieren que los factores ambientales desempeñan un papel significativo en su desarrollo (Tizón, 2021).

Se han identificado diversos factores no genéticos que aumentan el riesgo de esquizofrenia. Por ejemplo, los estudios han demostrado que las personas que han experimentado bullying, abuso emocional, incesto, negligencia, pérdida de padres, abuso físico, o abuso sexual durante la infancia tienen una mayor probabilidad de desarrollar esquizofrenia y otros trastornos psicóticos en la vida adulta. Además, factores sociales como la pobreza, el racismo, el estrés migratorio y la urbanización también se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad (Joseph, 2023).

Entre los factores ambientales específicos asociados con la esquizofrenia se encuentran la inanición y las infecciones durante el embarazo, como la gripe y la rubéola. Las complicaciones obstétricas, la estación de nacimiento (especialmente nacimientos en invierno) y el lugar de nacimiento (especialmente en áreas urbanas) también han sido identificados como factores de riesgo. El consumo de drogas, especialmente el cannabis, así como los traumatismos craneales, también se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia (Freudenreich, Brown, Holt, 2018).

Estos hallazgos señalan la importancia de considerar los factores ambientales en la comprensión de la esquizofrenia, y destacan la necesidad de abordar las adversidades infantiles y los factores sociales en la prevención y el tratamiento de la enfermedad.

Hacia un mejor estudio de la esquizofrenia

Para abordar de manera integral el estudio, tratamiento y difusión científica de la esquizofrenia, es fundamental reconocer la complejidad de esta afección y la interacción de múltiples factores en su etiología. Los aspectos genéticos, biológicos y sociopsicológicos están intrínsecamente entrelazados en la manifestación y evolución de la enfermedad, por lo que es crucial evitar la sobresimplificación y el reduccionismo al tratar este fenómeno complejo (Jenssen, 2003).

De esta manera, en lugar de adoptar posturas radicales que buscan explicar la esquizofrenia de manera unidireccional, es necesario tomar en cuenta tanto los modelos biológicos, como los sociopsicológicos, en la comprensión moderna de dicho padecimiento. Esta perspectiva integradora reconoce que la esquizofrenia es una enfermedad del neurodesarrollo en la que participan factores genéticos, epigenéticos y ambientales, incluyendo factores psicosociales (Raventós, 2003).

Se han observado cambios en la expresión génica de vulnerabilidad para la esquizofrenia en momentos clave del desarrollo, lo que acentúa la importancia de comprender la influencia de los factores genéticos y ambientales en diferentes etapas de la vida. En este sentido, los estudios de agregación familiar han sido esenciales para comprender la naturaleza multifactorial de los trastornos mentales, destacando la importancia de evaluar la presencia de antecedentes familiares como indicador de la vulnerabilidad genético-ambiental de una persona (Farjó-Vilas, 2019).

En suma, el abordaje integral de la esquizofrenia implicaría reconocer la interacción compleja entre factores genéticos, biológicos y sociopsicológicos, así como la necesidad de estudiar y comprender esta enfermedad desde una perspectiva multidisciplinaria que integre diferentes enfoques de investigación y tratamiento.Principio del formulario

Referencias:

Clinica Mayo (2021). Esquizofrenia. MayoClinic.org.mayoclinic.org
Fatjó-Vilas, M. (2019). ¿Qué sabemos de las bases genéticas de la esquizofrenia? Revista de enfermería y salud mental. dialnet.unirioja.es
Freudenreich, O., Brown, H., Holt, D. (2018). Psicosis y Esquizofrenia: Tratado de Psiquiatría Clínica. Massachusetts General Hospital. sncpharma.com
Jenssen, H. (2003). Esquizofrenia, genética y complejidad. Actualidades en Psicología, volumen (19), número (106), pp. 139-145. redalyc.org
Joseph, J. (2023). Schizophrenia and Genetics: The End of An Illusion. Routledge.
Raventós, H. (2003). Bases genéticas de la esquizofrenia: “Nurture vrs Nature”. Actualidades en psicología, volumen (19), número (106), pp. 131-138. dialnet.unirioja.es
Tizón, J. (2021). Ideología genetista y ciencia: desenfoques y sesgos que es preciso corregir, Prólogo a la edición española de Esquizofrenia y Genética de Jay Joseph. Herder. researchgate.net

Créditos de imagen de portada: Foto de MART PRODUCTION de Pexels