El síndrome de la persona rígida es un trastorno neurológico muy poco frecuente y aún muy poco comprendido, caracterizado por contractura progresiva, rigidez y espasmos dolorosos que afectan la musculatura axial. Estas manifestaciones clínicas pueden provocar una grave limitación física para realizar actividades cotidianas, imposibilitando incluso que las y los afectados puedan caminar. Dichos síntomas pueden ir acompañados de otras alteraciones musculares y trastornos psiquiátricos (Pérez, Castañeda, Ledesma, 2011; Gómez et al., 2018). Este complejo cuadro clínico plantea desafíos significativos tanto en su diagnóstico como en su tratamiento, debido a su rareza y la variabilidad en la presentación de los síntomas.
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¿Qué es el síndrome de la persona rígida?
El síndrome de la persona rígida (SPR), también conocido como síndrome del hombre rígido, es un trastorno neurológico adquirido y poco frecuente que afecta el sistema nervioso central. Este síndrome se caracteriza por una rigidez muscular progresiva, fluctuante e intensa, acompañada de espasmos predominantemente en el tronco y los músculos proximales de los miembros. La rigidez y los espasmos musculares pueden ser provocados o exacerbados por estímulos externos, generando contracciones dolorosas y limitaciones funcionales significativas (Gómez et al., 2018; González et al., 2020).
El término ‘síndrome del hombre rígido’ fue acuñado por Moersch y Woltman de la Clínica Mayo en 1956. En su publicación, describieron el caso de un campesino de Iowa de 49 años que había sido examinado en 1924 debido a contractura muscular y dificultad para la marcha, junto con otros 13 pacientes con síntomas similares, todos ellos hombres. Sin embargo, años después, la mayor prevalencia proporcional en mujeres de esta condición, llevó a la adopción del término ‘Stiff Person Syndrome’ (síndrome de la persona rígida) para reflejar su aparición en ambos sexos (Gómez et al., 2018).
Aunque aún falta mucho por saber sobre esta afección, es posible distinguir tres categorías de SPR según su posible origen: autoinmune, paraneoplásico e idiopático. La forma autoinmune suele estar asociada con otras enfermedades como la diabetes mellitus y la tiroiditis de Hashimoto, presentando anticuerpos anti-GAD positivos. La forma paraneoplásica se vincula a tumores y a menudo presenta anticuerpos anti-anfifisina. Por último, la forma idiopática se diagnostica cuando no se identifican anticuerpos específicos, denominándose seronegativa (Cardentey et al., 2021).
A pesar de ser un trastorno neurológico raro, el diagnóstico oportuno del SPR es crucial para la prevención de discapacidades y el manejo adecuado de los síntomas.
¿Cómo se manifiesta el SPR?
El síndrome de la persona rígida (SPR) presenta una serie de manifestaciones y síntomas que afectan gravemente la calidad de vida de quienes lo padecen.
Las personas con SPR experimentan rigidez y espasmos en los músculos que van más allá de la sensación de inflexibilidad común después de la inactividad. La rigidez muscular en el SPR puede ser tan intensa que las personas afectadas reportan sentir los músculos como una tabla, afectando principalmente la cabeza, el cuello, el tronco y los músculos proximales de las extremidades. Esta rigidez es progresiva y fluctuante, y los espasmos, provocados por diversos estímulos como el ruido, el estrés emocional y el tacto, pueden ser tan severos que causan caídas y, en algunos casos, incluso fracturas (Riley, 2023).
Los síntomas del SPR tienden a empeorar insidiosamente, impactando profundamente la facilidad de movimiento y provocando una marcha incómoda y torpe. Esto puede llevar a una dificultad considerable para caminar, y en etapas avanzadas, las y los pacientes pueden requerir ayudas para la movilidad o incluso quedar confinados a una silla de ruedas (Dalakas, 2023).
El SPR es una enfermedad compleja y debilitante que requiere un diagnóstico preciso y un manejo integral para mejorar la calidad de vida de las y los pacientes y minimizar sus síntomas debilitantes.
Trastornos asociados al SPR
Aunado a esto, el síndrome de la persona rígida a menudo se acompaña de síntomas psiquiátricos como la depresión y la ansiedad; así como síntomas neurológicos como parálisis de la mirada supranuclear horizontal y vertical, nistagmo, reflejos aumentados y crisis disautonómicas paroxísticas (Ortiz et al., 2020).
Así mismo, la rigidez en los músculos puede generar deformidades fijas como la hiperlordosis. Esta postura anormal puede dificultar la respiración debido al compromiso de los músculos torácicos. Además, en los casos más severos, se puede observar hipertrofia de los músculos paravertebrales lumbares, o una formación de la columna en forma de ‘S’ en las radiografías (Dalakas, 2023).
Los pacientes con síndrome de la persona rígida a menudo desarrollan fobias específicas relacionadas con el movimiento, como miedo a caminar entre multitudes, cruzar calles, bajar escaleras o usar escaleras mecánicas. Estas fobias pueden desencadenar espasmos intensos y congelamiento del movimiento, impidiendo que las y los pacientes realicen actividades cotidianas sin ayuda. Es importante destacar que estas fobias suelen surgir después del inicio del SPR, y no se asocian con antecedentes de síntomas psiquiátricos (Dalakas, 2023).
¿Qué tan común es el síndrome de la persona rígida?
El síndrome de la persona rígida es un trastorno neurológico muy poco frecuente, el cual afecta a solo una pequeña fracción de la población. Los reportes indican una prevalencia de 1 a 2 casos por millón de personas, con una incidencia anual de aproximadamente un caso por millón. No obstante, a pesar de su rareza, la prevalencia puede estar subestimada debido a diagnósticos erróneos o casos no diagnosticados (González, et.al 2020).
De acuerdo a los casos identificados, el síndrome de la persona rígida afecta aproximadamente dos veces más a mujeres que a hombres, aunque la razón de esta disparidad aún no se comprende completamente. Además, el SPR suele diagnosticarse en personas de entre 30 y 50 años, aunque puede presentarse en un rango más amplio de edades, desde los 20 hasta los 50 años (González et al., 2020; Riley, 2023).
El SPR a menudo se presenta en personas que tienen otras enfermedades autoinmunes, especialmente aquellas que involucran anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD65). En este sentido, la diabetes mellitus es una de las condiciones más comúnmente asociadas con el SPR. Además, aproximadamente del 5% al 10% de las y los pacientes con SPR también presentan ataxia cerebelosa, epilepsia o nistagmo, formando parte del espectro de trastornos asociados con anticuerpos GAD (GAD-SD). Este espectro incluye epilepsia autoinmune, ataxia cerebelosa, encefalitis límbica y mioclonus (Dalakas, 2023).
Causas del síndrome de la persona rígida
El síndrome de la persona rígida (SPR) es una enfermedad muy compleja cuya causa exacta aún no se comprende completamente. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el SPR se clasifica como una variante autoinmune. En esta forma de la enfermedad, el sistema inmunológico produce anticuerpos que atacan a las neuronas gabaérgicas en el cerebro y la médula espinal. Específicamente, se ha identificado que los anticuerpos dirigidos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD), una enzima crucial en la síntesis del neurotransmisor ácido gamma-aminobutírico (GABA), juegan un papel central. Estos anticuerpos pueden también estar dirigidos contra células de los islotes pancreáticos y otros órganos específicos, lo que sugiere una respuesta autoinmune sistémica.
Además de la variante autoinmune, existen otras variantes del SPR menos comunes, pero igualmente significativas. La variante idiopática, por ejemplo, se presenta sin la presencia de autoanticuerpos específicos o asociación con otras enfermedades autoinmunes clínicamente detectables. Por otro lado, la variante paraneoplásica se caracteriza por la presencia de un cáncer subyacente, aunque en estos casos los anticuerpos anti-GAD pueden estar ausentes (Gómez et al., 2018; González et al., 2020).
Es importante señalar que, aunque se ha avanzado en la comprensión de algunas de las posibles causas del SPR, aún quedan muchas preguntas por responder. La investigación continúa explorando nuevas terapias dirigidas y métodos diagnósticos más precisos para mejorar el manejo de esta enfermedad debilitante y mejorar la calidad de vida de las y los pacientes afectados.
Diagnóstico del síndrome de la persona rígida
El diagnóstico del síndrome de la persona rígida es considerado un desafío clínico debido a su rareza y a la variabilidad en la presentación de los síntomas, lo que a menudo conduce a un retraso significativo en la identificación y tratamiento adecuado de las y los pacientes afectados. Por otro lado, la difusión de desinformación e información incompleta sobre esta afección a través de las redes sociales, ha contribuido a que las personas se autodiagnostiquen sin ningún fundamento clínico.
Como ya se ha mencionado, el SPR se distingue por una rigidez muscular severa y espasmos dolorosos, los cuales pueden ser precipitados por estímulos sensoriales fuertes o el estrés emocional. A diferencia de la rigidez temporal asociada con otras condiciones, como la esclerosis múltiple o el accidente cerebrovascular, el SPR implica una rigidez sostenida y generalizada en músculos axiales y de extremidades, afectando significativamente la movilidad de las y los pacientes (Riley, 2023).
Debido a la complejidad del diagnóstico y la variabilidad en la presentación clínica del SPR, es crucial realizar una evaluación exhaustiva que incluya pruebas específicas, historia clínica detallada y consideración de posibles factores desencadenantes ambientales o asociaciones con otras enfermedades autoinmunes y neoplásicas. Debido a esto, un enfoque multidisciplinario que involucre a neurólogos, reumatólogos y especialistas en medicina interna puede mejorar la precisión diagnóstica y el manejo integral del SPR (Cardentey et al., 2021; Riley, 2023).
Es muy importante señalar que el padecimiento del síndrome de la persona rígida solo puede ser determinado por un proceso sistematizado de evaluación clínica realizado por profesionales. Por esta razón, cualquier síntoma que se sospeche que está relacionado con esta afección debe ser atendido por una o un médico, evitando el autodiagnóstico en cualquier forma.
Dificultades en el diagnóstico del SPR
El diagnóstico de SPR enfrenta varios desafíos.
Para comenzar, con una prevalencia de aproximadamente 1 a 2 casos por millón, el SPR es poco conocido entre las y los profesionales de la salud, lo que puede resultar en un diagnóstico erróneo o retrasado. De esta manera, los síntomas de rigidez y espasmos pueden ser atribuidos erróneamente a trastornos musculares o incluso a enfermedades psiquiátricas, especialmente cuando se presentan síntomas de ansiedad y depresión en paralelo (Guajardo, Cea, 2019; Ortiz et al., 2020).
Por otro lado, es necesario tomar en cuenta que las pautas diagnósticas del SPR son aún demasiado amplias, no existiendo hasta ahora un criterio aceptado universalmente. Este es un obstáculo muy grande, ya que dificulta la identificación de casos reales; invitando, además, al autodiagnóstico. Así mismo, aunque se han identificado variantes autoinmunes y paraneoplásicas del SPR, algunas y algunos pacientes pueden no mostrar evidencia clínica clara de anticuerpos específicos, dificultando la clasificación precisa y, por lo tanto, la orientación terapéutica (Cardentey et al., 2021).
Tratamiento del síndrome de la persona rígida
El SPR no tiene cura definitiva. Por lo tanto, el tratamiento se centra en manejar tanto el problema inmunológico subyacente, como los síntomas que afectan la calidad de vida de las y los pacientes.
Para el manejo sintomático, se utilizan medicamentos GABA-érgicos que ayudan a reducir la rigidez y los espasmos musculares. Entre estos medicamentos se encuentran las benzodiacepinas, que actúan como potentes relajantes musculares; el baclofeno, que actúa sobre los receptores GABA-érgicos en la médula espinal para reducir la espasticidad muscular; y otros antiepilépticos, que también pueden ayudar a controlar los síntomas (Cardentey et al., 2021).
De igual manera, la inmunoterapia juega un papel crucial en el tratamiento del SPR, dado su componente autoinmune. Los enfoques incluyen el uso de inmunoglobulinas intravenosas (IVIG) para modular la respuesta inmunitaria y reducir la producción de anticuerpos, esteroides que pueden ser efectivos en algunos pacientes para suprimir la respuesta autoinmune, y rituximab, un anticuerpo monoclonal que actúa eliminando las células B responsables de producir anticuerpos patológicos. Además, la plasmaféresis es un proceso en el cual se limpia la sangre para eliminar los anticuerpos circulantes (Ortiz et al., 2020).
Por otro lado, en los casos en los que el SPR está asociado con un cáncer subyacente, conocido como variante paraneoplásica, es crucial tratar primero el tumor primario, ya que esto puede ayudar a reducir los síntomas neurológicos (Cardentey et al., 2021).
Aunque no siempre son necesarias o toleradas, ciertas terapias físicas pueden proporcionar beneficios en diferentes etapas de la enfermedad. Así mismo, el apoyo psicológico es fundamental para los pacientes con SPR, ya que muchos experimentan ansiedad y fobias relacionadas con sus síntomas físicos. Las terapias cognitivo-conductuales y técnicas de relajación pueden ser útiles para manejar el estrés emocional y mejorar la calidad de vida (Dalakas, 2023).
Dificultades en el tratamiento del SPR
El tratamiento del síndrome de la persona rígida (SPR) enfrenta varios obstáculos significativos debido a la naturaleza compleja y poco comprendida de esta enfermedad neurológica rara.
En primer lugar, el SPR puede manifestarse en diversas formas clínicas, lo que dificulta determinar con precisión el tipo de afectación que presenta cada paciente. Esta variabilidad dificulta el diseño de estrategias terapéuticas específicas y efectivas para cada caso.
Además, la baja prevalencia del SPR limita la disponibilidad de datos clínicos y ensayos clínicos robustos. Esto conduce a una falta de evidencia científica sólida para guiar las decisiones terapéuticas, dejando a las y los médicos con poca orientación clara sobre el mejor enfoque para cada paciente.
Aunado a esto, aunque se han realizado avances significativos en el diagnóstico y la comprensión del SPR, el tratamiento sigue siendo un desafío. Los pacientes tratados pueden experimentar complicaciones graves como ansiedad, depresión, fracturas patológicas, rupturas musculares y disfagia. En etapas avanzadas, la función respiratoria también puede verse comprometida, aumentando la carga de cuidado y las hospitalizaciones recurrentes (Guajardo, Cea, 2019).
Así mismo, a pesar de recibir tratamiento, muchos y muchas pacientes continúan experimentando espasmos dolorosos y deterioro funcional progresivo, incluyendo dificultades para caminar, mover las extremidades y mantener la postura adecuada. Los trastornos psiquiátricos asociados, como la ansiedad y la depresión, agravan aún más el cuadro clínico, contribuyendo a un estado de incapacidad en la mayoría de los afectados (Pérez, Castañeda, Ledesma, 2011).
Finalmente, vale la pena mencionar que la investigación sobre el SPR se basa en gran medida en análisis de casos individuales y enfoques empíricos de tratamiento. Esta limitación impide el desarrollo de protocolos terapéuticos estandarizados y efectivos para abordar esta compleja enfermedad.
Referencias:
- Cardentey, R., Pimienta, M., García, M., Cruz, E., Mesa, J. (2021). Síndrome de la persona rígida: a propósito de un caso. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Rio, volumen (25), número (6). scielo.sld.cu
- Dalakas, M. (2023). Therapies in Stiff-Person Syndrome:Advances and Future Prospects Based on Disease Pathophysiology. Neurology Journals, volumen (10), número (3). neurology.org
- Gómez, N., Regla, I., Pardo, A., Martínez, A. (2018). Síndrome de la persona rígida. Revista Cubana de Medicina, volumen (57), número (1). scielo.sld.cu
- González, F., Parra, K., Barrios, G., Zapata, J. (2020). Síndrome de persona rígida, presentación de un caso clínico y actualidad en el tratamiento. Revista Colombiana de Reumatología, volumen (27), número (2). scielo.org.co
- Guajardo, G., Cea, G. (2019). Síndrome de persona rígida confundido por trastorno conversivo: un error común: Caso clínico. Revista Médica de Chile, volumen (147), número (6). scielo.cl
- Ortiz, J., Ghani, M., Morillo, A., Tambo, W., Bashir, F., Wirth, M., Moya, G. (2020). Stiff-Person Syndrome: A Treatment Update and New Directions. Cureus, volumen (12), número (12). ncbi.nlm.nih.gov
- Pérez, C., Castañeda, Y., Ledesma, M. (2011). Síndrome de persona rígida y estado de invalidez. Reporte de un caso. Revista Cubana de Salud y Trabajo, volumen (12), número (1). revsaludtrabajo.sld.cu
- Riley, C. (2023). Stiff Person Syndrome Is Not What You Think It Is. Columbia University, Irving Medical Center. cuimc.columbia.edu
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